Kovid-19 aşıları ve kanser araştırmalarıyla tıp gündemine oturan mRNA teknolojisinin ardından, moleküler biyoloji dünyasından genetik hastalıkların tedavisine ilişkin heyecan verici yeni bir adım geldi. Toronto Üniversitesi Leslie Dan Eczacılık Fakültesi bünyesinde yürütülen ve tıp dünyasının en saygın yayınlarından Science dergisinde yayımlanan çalışma, “tRNA” (taşıyıcı RNA) moleküllerinin kalıtsal hastalıklardaki tedavi edici rolünü kanıtladı.
Geliştirilen mühendislik eseri tRNA tedavisi, hücrelerin protein sentezi sırasında karşılaştığı genetik kod hatalarını aşmasını sağlayarak eksik veya hatalı protein üretimini normale döndürmeyi başardı.
HÜCREDEKİ “YANLIŞ DUR İŞARETLERİ” BAYPAS EDİLİYOR
Kalıtsal genetik bozuklukların yaklaşık yüzde 11’ine, DNA dizilimindeki hatalar nedeniyle protein sentezini vaktinden önce sonlandıran “anlamsız mutasyonlar” (nonsense mutations) yol açıyor. Biyolojik mekanizmada hatalı bir “dur işareti” işlevi gören bu durum, proteinlerin eksik üretilmesine ve işlevsiz kalmasına neden oluyor.
Doç. Dr. Bowen Li liderliğindeki araştırma ekibi, mühendislik yöntemleriyle yeniden tasarladıkları tRNA molekülleri sayesinde, hücresel mekanizmanın bu hatalı dur işaretlerini görmezden gelmesini ve tam boyutta sağlıklı proteinler üretmesini sağladı. Yöntemin, hastanın DNA’sını doğrudan değiştirmemesi ve yalnızca mevcut genetik mesajın proteine dönüştürülme sürecine müdahale etmesi nedeniyle mevcut gen düzenleme tekniklerinden ayrıldığı bildirildi.
KİSTİK FİBROZİS ORGANOİDLERİNDE VE LABORATUVAR MODELLERİNDE BAŞARI SAĞLANDI
Araştırmacılar, geliştirilen tRNA yöntemini ilk olarak akciğer ve sindirim sisteminde ağır tahribata yol açan kistik fibrozis hastalığı üzerinde test etti. Kistik fibrozis hastalarının hücrelerinden laboratuvar ortamında büyütülen mini organlarda (organoid) ve fare modellerinde yürütülen deneyler, tRNA tedavisinin CFTR protein sentezini tamamen restore ettiğini gösterdi.
Mevcut FDA onaylı kistik fibrozis ilaçlarından faydalanamayan yüzde 10’luk hasta grubu için bu gelişmenin hayati bir alternatif sunduğu kaydedildi. Araştırmada ayrıca, RNA moleküllerini koruyarak hücre içine ileten nanopartikül taşıyıcı sistemlerin de tRNA’nın küçük yapısına uygun olarak yeniden tasarlandığı ifade edildi.
BİNLERCE NADİR HASTALIK İÇİN TEK BİR TEDAVİ MODELİ
Araştırma verileri, tRNA tedavisinin yalnızca kistik fibrozis ile sınırlı kalmayıp, aynı tip durdurma mutasyonundan kaynaklanan Duchenne kas distrofisi (DMD) ve beta-talasemi gibi binlerce nadir genetik hastalık için de ortak bir tedavi modeli oluşturabileceğini kanıtlıyor.
Tıp uzmanları, her bir genetik mutasyon için ayrı bir ilaç geliştirmek yerine, aynı hatalı kodu taşıyan çok sayıda hastalığın tek bir tRNA molekülüyle hedeflenebileceğini belirtiyor. Henüz klinik öncesi aşamada olan bu yöntemin, insanlı deneylere geçilmesiyle birlikte tedavisi bulunmayan binlerce kalıtsal hastalık için kalıcı çözümler üreteceği vurgulanıyor.
***Mutluluk, adalet, özgürlük, hukuk, insanlık ve sevgi paylaştıkça artar***
