Tıp, çare bulamamış ama ismini bulmuş ne yazık ki!
Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki ismiyle Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu, 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizlik durumuna deniyor.
İlk belirtisinden dolayı bu ismi vermiş olmaları da şaşırtıcı değil. Bebek doğduktan hemen sonra ağlaması kedi mırıltısı gibiyse, çocuk maalesef bu hastalığa dûçar oluyor.
İnsanlığın var olduğundan beri var bu hastalık ama tanımı ancak 1963 yılında Jerome Lejune tarafından yapılabiliyor.
İzahatı da şöyle yapılıyor:
“Kişide 45 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA’daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.”
50 binde bir görülen bir rahatsızlık bu.
Nurefşan dünyaya geldiğinde bu hastalığı ilk kez duyuyor anne babası.
Gözleri de görmeyecek denilerek oldukça karamsar olmalarına sebebiyet veriyor doktorlar. O sebeple gördüğünü anladıkları gün, bayram ediyorlar adeta. Ve hemşire uyarıyor:
“Çok zor ve meşakkatli bir yol bekliyor sizi!”
Gerçekten de öyle.
Ahiret inancı ve vicdanı olmayan için dünyayı zindana çevirecek bir hadise Kedi Miyavlaması Sendromu.
Nurefşan’ın anne ve babası ise meseleye bambaşka bir açıdan bakabilecek derinlikte bir itikada sahipler.
Onlar için Nurefşan cennetten bir hediye, bir cennet kuşu…
Asla ağır gelmiyor ona bakmak, onunla ilgilenmek.
Bu hastalığın sebep olduğu bazı sonuçlar var. Bakınız yazayım da anlayın ne tür bir zorluktan bahsediyorum:
Yutma ve emmedeki zorluklar yüzünden beslenme problemleri; düşük doğum ağırlığı ve zayıf büyüme; bazı kavrama, heceleme ve motor gerilikler; hiperaktivite, saldırganlık, huysuzluk nöbetleri ve tekrarlamalı hareketler gibi davranışsal problemler; zamanla değişebilen alışılmamış yüz çehresi; aşırı salya; kabızlık; gözler arası mesafenin geniş olması (hipertelorizm); ense yapısının küçük olması; yüksek ve dar damak yapısı; parmaklar arasında kısmi perde; bunlar en bilinen ve bariz olanları.
Ayrıca, kalp, böbrek, ciğer sorunları ilerleyen yıllarda muhakkak yaşanıyor.
Nurefşan’ın çocuk kalbi, henüz 16 yaşında olmasına rağmen 90 yaşındaki bir insanınki kadar yorgundu…
Bu kadar ağır bir sıkıntı yetmezmiş gibi zalimler hayatı daha da zorlaştırdı Ketenci ailesi için. Ebeveynini işinden attılar, hapse atmak istediler, yetmedi Nurefşan’dan çıkardılar nefretlerini. Minik, engelli kızı on yaşındayken okuduğu özel okuldan atabilecek kadar gaddarlaştılar.
Zor olan hayatını daha dar zor ettiler küçük kızın.
Anne babasıyla Almanya’ya iltica etti Nurefşan…
Yine zorlu dönemler, zor zamanlar…
Hayat tam yoluna girecekken sağlık sorunları artık kontrol edilemez duruma geldi. Nefes almakta zorlanıyordu cennet meleği.
Ciğerleri tıkandıkça anne babası nefes alamıyordu.
Ve sonunda yüce yaratan “Bu kadar ıstırap ve imtihan yeterlidir” deyip yanına çağırdı minik kuşu.
Ruhunu rahman olana teslim etti.
Bu dünyadan bir Nurefşan geçti. Olanca kirine, pisliğine, malayaniyatına karşı, tertemiz, masum ve günahsız…
Şimdi cennetin kapıya yakın bahçesinde, anne babasını bekliyor artık!
Mekanın cennet olsun Nurefşan!
Artık bir ‘Tuyurun Hudrun’sun…
***Mutluluk, adalet, özgürlük, hukuk, insanlık ve sevgi paylaştıkça artar***
