Gamze Taşcıer’den DMD Günü açıklaması: Bir sistemsizlik hakim

Asıl mesleği eczacılık olan CHP Ankara Milletvekili Gamze Taşcıer, DMD Dünya Farkındalık Günü kapsamında bir açıklama yaptı. Taşcıer, açıklamasında şu ifadeleri kullandı:

“DMD genetik geçişli, ilerleyici bir kas hastalığı ve nadir hastalıklar kategorisi içerisinde değerlendiriliyor. Geçtiğimiz dönem TBMM’de kurulan, benim de üyesi olduğum Nadir Hastalıklar Komisyonu olarak olağanüstü kapsamlı bir çalışma yapmış, tüm partilerin uzlaşısıyla bir rapor hazırlamıştık. Komisyon çalışmaları süresince hastaları ve ailelerini dinledik, uzmanlardan bilgiler aldık. DMD hastaları ve ailelerinin en önemli taleplerinden birisi, kas merkezlerinin yaygınlaşmasıydı. Çünkü az sayıda olan merkezlere aileler, zaten hareket kabiliyeti kısıtlanmış ya da tamamen ortadan kalkmış çocuklarını şehirler değiştirerek, çok uzak yollar teperek getiriyor ve bin bir zorluk yaşıyorlardı. Bugün üzülerek söylüyorum, aileler hala aynı sorunu yaşadıklarını ifade ediyor. Yani aradan geçen yıllara rağmen hala sorun çözülebilmiş değil.

“MERKEZLER AKTİF BİR SAĞLIK HİZMETİ SUNAMIYORLAR”

Kâğıt üzerinde birkaç tane olan merkez sayısı 20’nin üzerine çıkarıldı diye biliyoruz. Ancak ailelerin bize aktardığına göre, bu merkezler aktif bir sağlık hizmeti sunamıyorlar. Çünkü gerekli personele sahip değiller ve tabeladan ibaret kalıyorlar. Kimisinin çocuk nöroloğu var, fizyoterapisti yok. Kimisinin kardiyoloğu var, çocuk nöroloğu yok. Bir sistemsizlik hakim. Halbuki DMD hastaları o hastaneye girdiklerinde, bir silsile halinde bir çok farklı alandan doktorun görmesi gerekiyor. Ama maalesef olması gereken sistem kurulamadığı için aileler yine Antalya ve İzmir’deki merkezlere gitmek zorunda kalıyor ve bir yığılma durumu oluşuyor. Bu merkezlerin hepsinin aktif, etkin ve tam sağlık hizmetini sunabiliyor olması, tüm merkezlerin standardize bir şekilde çalışması gerekiyor. Yoksa tabela koymuş olmak ne ailelerin ihtiyacını karşılıyor, ne de bizim parlamento olarak yapılmasını önerdiğimiz talepleri karşılıyor. Ben bir kez daha Sağlık Bakanı’nı bu konuda göreve davet ediyor, ailelerin taleplerine kulak vermesi çağrısını yapıyorum.”

DMD HASTALIĞI NEDİR?

DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar.

Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.