İnternet Haberler Köşe Yazıları Yorumlar Siyaset Ekonomi Spor
  • Ana Sayfa
  • Haberler
    • All
    • Bilim ve Teknolji
    • Dünya
    • Ekonomi
    • Kültür - Sanat
    • Politika
    • Spor
    • Yaşam
    Ensar Nur

    Avrupa sıcak hava dalgasıyla kavruluyor

    Cumhurbaşkanı Erdoğan'dan CHP'ye Sert Sözler: ‘Şaibeyle Yatıp, Butlanla Kalkıyorlar’

    Cumhurbaşkanı Erdoğan’dan CHP’ye Sert Sözler: ‘Şaibeyle Yatıp, Butlanla Kalkıyorlar’

    DEM Parti ABD’de süreç eksenli temaslarda bulundu

    DEM Parti ABD’de süreç eksenli temaslarda bulundu

    Fiyatlar yabancıya bile pahalı geliyor; kalite düştü, oteller dolmadı

    Fiyatlar yabancıya bile pahalı geliyor; kalite düştü, oteller dolmadı

    Ensar Nur

    Pakistan’da intihar saldırısı: 16 asker öldü

    MHP'den Yeni 'Terörsüz Türkiye' Kararı! 9 Bölgede Toplantılar Yapılacak

    MHP’den Yeni ‘Terörsüz Türkiye’ Kararı! 9 Bölgede Toplantılar Yapılacak

    Trending Tags

  • İnsan Hakları
    Jandarma karakolunda işkence: İki kişi öldürüldü; biri karakol bahçesine gömüldü

    Jandarma karakolunda işkence: İki kişi öldürüldü; biri karakol bahçesine gömüldü

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    ‘Mansur Yavaş her şart altında aday’

    Adliye binalarımız güzel ama adalet var mı?

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Esenyurtlular kayyıma tepkili: Hukuksuzluk ve adaletsizliktir

    Esenyurtlular kayyıma tepkili: Hukuksuzluk ve adaletsizliktir

    En Yakınındaki İsim Konuştu: Mansur Yavaş Esenyurt'taki Mitinge Neden Katılmadı?

    En Yakınındaki İsim Konuştu: Mansur Yavaş Esenyurt’taki Mitinge Neden Katılmadı?

    Trending Tags

  • 15 Temmuz
    İşte 15 Temmuz’un gerçek yüzü: Darbe mi meşru savunma mı?

    İşte 15 Temmuz’un gerçek yüzü: Darbe mi meşru savunma mı?

    Şehit Semih Terzi neden infaz edildi?

    Şehit Semih Terzi neden infaz edildi?

    Hakan Fidan’dan 15 Temmuz itirafı: ”Önceden koordine ettiği askerler Darbeci gibi davranıp sonra geri çekilmiş”

    Hakan Fidan’dan 15 Temmuz itirafı: ”Önceden koordine ettiği askerler Darbeci gibi davranıp sonra geri çekilmiş”

    25 ülkeye ihracat yapan şirket konkordato ilan etti

    15 Temmuz öncesi Genelkurmay’da MİT ajanı: Fişleme ödülü olarak Tuğgeneralliğe yükseltildi

    İdam isteyen sahte 15 Temmuz gazisinin foyası ortaya çıktı

    İdam isteyen sahte 15 Temmuz gazisinin foyası ortaya çıktı

    MİT’e 15 Temmuz ihbarının sırrı çözüldü; Eski İstihbaratçıdan, Binbaşı Osman Karaca hakkında şok itiraflar

    MİT’e 15 Temmuz ihbarının sırrı çözüldü; Eski İstihbaratçıdan, Binbaşı Osman Karaca hakkında şok itiraflar

  • Kürt Meselesi
    Bakırhan: Kürtlerle barış Türkiye’ye refah getirir

    Bakırhan: Kürtlerle barış Türkiye’ye refah getirir

    DEM’li Tuncer Bakırhan: “Biz CHP’nin eylemci kitlesi değiliz, bizim başka bir meselemiz var”

    DEM’li Tuncer Bakırhan: “Biz CHP’nin eylemci kitlesi değiliz, bizim başka bir meselemiz var”

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    Tabip odaları: Kayyımlar  Kürt sorunu çözümsüzlüğünün sonucu

    Tabip odaları: Kayyımlar Kürt sorunu çözümsüzlüğünün sonucu

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    DEM Parti'den Ahmet Özer Yorumu: Bu Ne Perhiz Bu Ne Lahana Turşusu

    DEM Parti’den Ahmet Özer Yorumu: Bu Ne Perhiz Bu Ne Lahana Turşusu

    Trending Tags

  • Görüş & Analiz
    Haramilikte çığır açtılar!

    Haramilikte çığır açtılar!

    O gün geldi; Hocaefendi’nin vedası

    Hocaefendi’nin mirası; ilim, maneviyat ve liderlik

    Adalet buluşması: Hukuka, vicdana ve ahlaka çağrı

    Adalet buluşması: Hukuka, vicdana ve ahlaka çağrı

    Bir efsanenin hüzünlü sonu; Lyon küme düşürüldü!

    Bir efsanenin hüzünlü sonu; Lyon küme düşürüldü!

    Bir ateistin Ramazan orucunun ardından

    Bir ateistin Ramazan orucunun ardından

    İmkansızların adamı Cazorla, Real Oviedo’nun 24 yıllık hasretini bitirdi

    İmkansızların adamı Cazorla, Real Oviedo’nun 24 yıllık hasretini bitirdi

  • Gizlilik politikası
No Result
View All Result
  • Ana Sayfa
  • Haberler
    • All
    • Bilim ve Teknolji
    • Dünya
    • Ekonomi
    • Kültür - Sanat
    • Politika
    • Spor
    • Yaşam
    Ensar Nur

    Avrupa sıcak hava dalgasıyla kavruluyor

    Cumhurbaşkanı Erdoğan'dan CHP'ye Sert Sözler: ‘Şaibeyle Yatıp, Butlanla Kalkıyorlar’

    Cumhurbaşkanı Erdoğan’dan CHP’ye Sert Sözler: ‘Şaibeyle Yatıp, Butlanla Kalkıyorlar’

    DEM Parti ABD’de süreç eksenli temaslarda bulundu

    DEM Parti ABD’de süreç eksenli temaslarda bulundu

    Fiyatlar yabancıya bile pahalı geliyor; kalite düştü, oteller dolmadı

    Fiyatlar yabancıya bile pahalı geliyor; kalite düştü, oteller dolmadı

    Ensar Nur

    Pakistan’da intihar saldırısı: 16 asker öldü

    MHP'den Yeni 'Terörsüz Türkiye' Kararı! 9 Bölgede Toplantılar Yapılacak

    MHP’den Yeni ‘Terörsüz Türkiye’ Kararı! 9 Bölgede Toplantılar Yapılacak

    Trending Tags

  • İnsan Hakları
    Jandarma karakolunda işkence: İki kişi öldürüldü; biri karakol bahçesine gömüldü

    Jandarma karakolunda işkence: İki kişi öldürüldü; biri karakol bahçesine gömüldü

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    ‘Mansur Yavaş her şart altında aday’

    Adliye binalarımız güzel ama adalet var mı?

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Esenyurtlular kayyıma tepkili: Hukuksuzluk ve adaletsizliktir

    Esenyurtlular kayyıma tepkili: Hukuksuzluk ve adaletsizliktir

    En Yakınındaki İsim Konuştu: Mansur Yavaş Esenyurt'taki Mitinge Neden Katılmadı?

    En Yakınındaki İsim Konuştu: Mansur Yavaş Esenyurt’taki Mitinge Neden Katılmadı?

    Trending Tags

  • 15 Temmuz
    İşte 15 Temmuz’un gerçek yüzü: Darbe mi meşru savunma mı?

    İşte 15 Temmuz’un gerçek yüzü: Darbe mi meşru savunma mı?

    Şehit Semih Terzi neden infaz edildi?

    Şehit Semih Terzi neden infaz edildi?

    Hakan Fidan’dan 15 Temmuz itirafı: ”Önceden koordine ettiği askerler Darbeci gibi davranıp sonra geri çekilmiş”

    Hakan Fidan’dan 15 Temmuz itirafı: ”Önceden koordine ettiği askerler Darbeci gibi davranıp sonra geri çekilmiş”

    25 ülkeye ihracat yapan şirket konkordato ilan etti

    15 Temmuz öncesi Genelkurmay’da MİT ajanı: Fişleme ödülü olarak Tuğgeneralliğe yükseltildi

    İdam isteyen sahte 15 Temmuz gazisinin foyası ortaya çıktı

    İdam isteyen sahte 15 Temmuz gazisinin foyası ortaya çıktı

    MİT’e 15 Temmuz ihbarının sırrı çözüldü; Eski İstihbaratçıdan, Binbaşı Osman Karaca hakkında şok itiraflar

    MİT’e 15 Temmuz ihbarının sırrı çözüldü; Eski İstihbaratçıdan, Binbaşı Osman Karaca hakkında şok itiraflar

  • Kürt Meselesi
    Bakırhan: Kürtlerle barış Türkiye’ye refah getirir

    Bakırhan: Kürtlerle barış Türkiye’ye refah getirir

    DEM’li Tuncer Bakırhan: “Biz CHP’nin eylemci kitlesi değiliz, bizim başka bir meselemiz var”

    DEM’li Tuncer Bakırhan: “Biz CHP’nin eylemci kitlesi değiliz, bizim başka bir meselemiz var”

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    Tabip odaları: Kayyımlar  Kürt sorunu çözümsüzlüğünün sonucu

    Tabip odaları: Kayyımlar Kürt sorunu çözümsüzlüğünün sonucu

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    DEM Parti'den Ahmet Özer Yorumu: Bu Ne Perhiz Bu Ne Lahana Turşusu

    DEM Parti’den Ahmet Özer Yorumu: Bu Ne Perhiz Bu Ne Lahana Turşusu

    Trending Tags

  • Görüş & Analiz
    Haramilikte çığır açtılar!

    Haramilikte çığır açtılar!

    O gün geldi; Hocaefendi’nin vedası

    Hocaefendi’nin mirası; ilim, maneviyat ve liderlik

    Adalet buluşması: Hukuka, vicdana ve ahlaka çağrı

    Adalet buluşması: Hukuka, vicdana ve ahlaka çağrı

    Bir efsanenin hüzünlü sonu; Lyon küme düşürüldü!

    Bir efsanenin hüzünlü sonu; Lyon küme düşürüldü!

    Bir ateistin Ramazan orucunun ardından

    Bir ateistin Ramazan orucunun ardından

    İmkansızların adamı Cazorla, Real Oviedo’nun 24 yıllık hasretini bitirdi

    İmkansızların adamı Cazorla, Real Oviedo’nun 24 yıllık hasretini bitirdi

  • Gizlilik politikası
No Result
View All Result
İnternet Haberler Köşe Yazıları Yorumlar Siyaset Ekonomi Spor
No Result
View All Result
Home Güncel Sağlık

Türk Bilim İnsanlarından Tarihe Geçen Çalışma: Otizmin Çaresi Bulunmuş Olabilir

SG by SG
1 Aralık 2024
in Sağlık
0
Türk Bilim İnsanlarından Tarihe Geçen Çalışma: Otizmin Çaresi Bulunmuş Olabilir
PaylaşPaylaş


Akraba evliliği yapan çift, 2020 yılında iki çocuğunun davranış bozukluğu şikayetiyle Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Hastanesine başvurdu.

Hastanede yapılan incelemelerde kardeşlere, CC2D1A geninin neden olduğu sendromik olmayan entelektüel yeti yetersizliği ve hafif otizm spektrumu teşhisi konuldu. CC2D1A geninin farklı hastalıklarla ilişkisini daha geniş çapta incelemek için Yale Üniversitesi ile protokol imzalandı.

20 KİŞİLİK EKİPLE 4 YIL SÜREN ÇALIŞMA

BUÜ ve ABD’nin Yale Üniversitesi yürütücülüğünde Abdullah Gül, Çanakkale Onsekiz Mart ve İstanbul Medeniyet üniversitelerinden akademisyenlerin, MarmaRare Group adlı çalışma grubu ve Kıbrıs Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi’nin de dahil olduğu 20 kişilik araştırma ekibi, gen üzerinde yaklaşık 4 yıl bilimsel çalışma yaptı.

Kurbağanın embriyolarında CC2D1A geni işlevsiz hale getirildi ve hayvanın kalbinin sol yerine sağda olduğu tespit edildi. Ayrıca, embriyonun böbreklerinde kist ve beyin omurilik sıvısında akım bozukluğu gözlemlendi.

ORGAN GELİŞİMİNİ DE ETKİLİYOR

Yapılan bilimsel çalışmayla CC2D1A geni varyantının sadece entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumu ile ilişkili olmadığı, organ gelişimi ve sistem bozukluklarına yol açabileceği de ortaya konuldu.

Bilim insanları, hastalıkların modellenerek patofizyolojilerinin (hastalığın nedenlerini inceleyen bilim dalı) ortaya konulması, teşhisi ve tedavisinde yeni stratejilerin geliştirilmesi için çalışmalarına devam ediyor.

Bu kapsamda, CC2D1A geninin mutasyonlarının erken dönemde tespit edilebilir hale gelmesi amaçlanıyor.

Ailelerin hastalıklarla ilgili bulgular bakımından bilgilendirilerek rahatsızlığın risklerini erken hamilelik döneminde öğrenebilmeleri, uygulanacak özel destek tedavi yöntemleri ve yaşam düzenlemeleriyle bu tür hastalıkların etkilerinin minimize edilmesini amaçlıyor.

Türk Bilim İnsanlarından Tarihe Geçen Çalışma: Otizmin Çaresi Bulunmuş Olabilir - Resim : 2

SİLYA GENİ İSMİ KONULDU

Entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumuna yol açan CC2D1A geninin varyantlarının farklı fenotiplerle ilişkilendirilmesi sonucu belirlenerek “silya geni” ismi verilen bilimsel keşif, ABD merkezli biyomedikal ve yaşam bilimleri dergisi “Life Science Alliance”a da konu oldu. Çalışma dergide yayımlandı.

Çalışmanın paydaşlarından BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Başkanı Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel, Türk bilim insanları olarak dünya tıp literatürüne önemli bir katkı sağladıklarını söyledi.

Türk Bilim İnsanlarından Tarihe Geçen Çalışma: Otizmin Çaresi Bulunmuş Olabilir - Resim : 3

KURBAĞA ÜZERİNDEKİ DENEYLER ETKİLİ OLDU

Araştırmanın sonuçları hakkında bilgi veren Temel, şöyle konuştu:

“Kurbağa, insana çok uzak gibi görünse de ‘insanın ikizi’ diye yayın vardır. Genlerimiz yüzde 80’e yakın aynı. Dolayısıyla biz bu geni Yale Üniversitesinde kurbağada sildik, geni işlevsiz hale getirdik. Kurbağanın gelişim süreçlerini takip ettik. Kurbağada kalp solda değil tam tersi tarafta oldu. Böbreklerinde kist gelişti. Beyin omurilik sıvısında akım bozuldu.”

MEYVE SİNEKLERİ ÜZERİNDE DE DENENDİ

Aynı çalışmanın meyve sinekleri üzerinde de denendiğini belirten Temel, toplu bulunma eğiliminde olan bu sineklerde CC2D1A geni yok edildiğinde, sineklerin birbirinden aynı otizm spektrumlu hastalarda gördüğümüz gibi izole olarak farklı yerlerde durduklarını belirtti.

Türk Bilim İnsanlarından Tarihe Geçen Çalışma: Otizmin Çaresi Bulunmuş Olabilir - Resim : 4

“LİTERATÜRE İLK TANIMLAYAN BİZİZ”

Araştırma ve geliştirme çalışmalarının devam ettiğin belirten Temel, “Geni ‘silya geni’ olarak literatüre tanımladık. Bunu literatüre ilk tanımlayan biziz.”

Kaynak: AA

***Mutluluk, adalet, özgürlük, hukuk, insanlık ve sevgi paylaştıkça artar***

Previous Post

Trabzonspor’da Başkanlık Seçimi: Olağan Genel Kurulda İkinci Gün Başladı

Next Post

‘Avrupa Birliği’ Gürcistan’ı Karıştırdı: Protestocular Parlamento Binasını Sardı, Yolları Barikatlarla Kapattı

SG

SG

Next Post
'Avrupa Birliği' Gürcistan'ı Karıştırdı: Protestocular Parlamento Binasını Sardı, Yolları Barikatlarla Kapattı

'Avrupa Birliği' Gürcistan'ı Karıştırdı: Protestocular Parlamento Binasını Sardı, Yolları Barikatlarla Kapattı

  • Trending
  • Comments
  • Latest
Financial Times'dan Sedat Peker yorumu: Türkiye'yi şaşkına çevirdi

Financial Times’dan Sedat Peker yorumu: Türkiye’yi şaşkına çevirdi

30 Mayıs 2021
Sedat Peker, Rubicon’u geçti mi?

Sedat Peker, Rubicon’u geçti mi?

9 Haziran 2021
15 Temmuz’un gizemli ismi MİT görevlisi Sadık Üstün ve faaliyetleri

15 Temmuz’un gizemli ismi MİT görevlisi Sadık Üstün ve faaliyetleri

9 Ekim 2021
11 yılda 43 yabancı şirket Türkiye’yi terk etti

11 yılda 43 yabancı şirket Türkiye’yi terk etti

6 Temmuz 2021
‘Demokratikleşme Cumartesi Meydanı’ndan geçer’

‘Demokratikleşme Cumartesi Meydanı’ndan geçer’

0
Sirte neden herkesin kırmızı çizgisi?

Sirte neden herkesin kırmızı çizgisi?

0
Ekonomik kriz erken seçimi zorluyor

Ekonomik kriz erken seçimi zorluyor

0
Tutuklu Altı Gazetecinin Yargılanmasına Başlandı

Tutuklu Altı Gazetecinin Yargılanmasına Başlandı

0
‘Demokratikleşme Cumartesi Meydanı’ndan geçer’

‘Demokratikleşme Cumartesi Meydanı’ndan geçer’

28 Haziran 2025
İki X hesabından sonra KaosGL.org sitesi de erişime engellendi!

İki X hesabından sonra KaosGL.org sitesi de erişime engellendi!

28 Haziran 2025
Ensar Nur

Avrupa sıcak hava dalgasıyla kavruluyor

28 Haziran 2025
Cumhurbaşkanı Erdoğan'dan CHP'ye Sert Sözler: ‘Şaibeyle Yatıp, Butlanla Kalkıyorlar’

Cumhurbaşkanı Erdoğan’dan CHP’ye Sert Sözler: ‘Şaibeyle Yatıp, Butlanla Kalkıyorlar’

28 Haziran 2025

Son Haberler

‘Demokratikleşme Cumartesi Meydanı’ndan geçer’

‘Demokratikleşme Cumartesi Meydanı’ndan geçer’

28 Haziran 2025
3
İki X hesabından sonra KaosGL.org sitesi de erişime engellendi!

İki X hesabından sonra KaosGL.org sitesi de erişime engellendi!

28 Haziran 2025
3
Ensar Nur

Avrupa sıcak hava dalgasıyla kavruluyor

28 Haziran 2025
3
Cumhurbaşkanı Erdoğan'dan CHP'ye Sert Sözler: ‘Şaibeyle Yatıp, Butlanla Kalkıyorlar’

Cumhurbaşkanı Erdoğan’dan CHP’ye Sert Sözler: ‘Şaibeyle Yatıp, Butlanla Kalkıyorlar’

28 Haziran 2025
3

Kur Bilgileri

Exchange Rate TRY: Cts, 28 Haz.

Takip Edin

Kategoriler

  • 15 Temmuz
  • Bilim ve Teknolji
  • Dünya
  • Ekonomi
  • Genel
  • Görüş & Analiz
  • Güncel
  • İnsan Hakları
  • Kültür – Sanat
  • Kürt Meselesi
  • Politika
  • Sağlık
  • Spor
  • Yaşam
Görüş & Analiz Gönder

Son Dakika

‘Demokratikleşme Cumartesi Meydanı’ndan geçer’

‘Demokratikleşme Cumartesi Meydanı’ndan geçer’

28 Haziran 2025
İki X hesabından sonra KaosGL.org sitesi de erişime engellendi!

İki X hesabından sonra KaosGL.org sitesi de erişime engellendi!

28 Haziran 2025
  • Ana Sayfa
  • Haberler
  • İnsan Hakları
  • 15 Temmuz
  • Kürt Meselesi
  • Görüş & Analiz
  • Gizlilik politikası

© 2020 Serbest Görüş

No Result
View All Result
  • Ana Sayfa
  • Haberler
  • İnsan Hakları
  • 15 Temmuz
  • Kürt Meselesi
  • Görüş & Analiz
  • Gizlilik politikası

© 2020 Serbest Görüş