İnternet Haberler Köşe Yazıları Yorumlar Siyaset Ekonomi Spor
  • Ana Sayfa
  • Haberler
    • All
    • Bilim ve Teknolji
    • Dünya
    • Ekonomi
    • Kültür - Sanat
    • Politika
    • Spor
    • Yaşam
    Resmi Gazete’de Yayımlandı: Beş Kişinin Mal Varlığı Üzerindeki Dondurma Kararı Kaldırıldı

    Meclis’in Gazze Bildirisi Resmileşti

    Moritanya'da Tekne Faciası... Çok Sayıda Göçmen Öldü!

    Moritanya’da Tekne Faciası… Çok Sayıda Göçmen Öldü!

    Brent petrolün varili 63,70 dolardan işlem görüyor

    Brent petrolün varili 67,68 dolardan işlem görüyor

    Alevilerden barış için ‘aktif rol alacağız’ mesajı

    Alevilerden barış için ‘aktif rol alacağız’ mesajı

    Türkiye'nin ham çelik üretimi temmuzda yüzde 4,2 arttı

    Türkiye’nin ham çelik üretimi temmuzda yüzde 4,2 arttı

    Abdülkerim ve Yunus'tan Kerem'e 'Misilleme'

    Abdülkerim ve Yunus’tan Kerem’e ‘Misilleme’

    Trending Tags

  • İnsan Hakları
    Jandarma karakolunda işkence: İki kişi öldürüldü; biri karakol bahçesine gömüldü

    Jandarma karakolunda işkence: İki kişi öldürüldü; biri karakol bahçesine gömüldü

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    ‘Mansur Yavaş her şart altında aday’

    Adliye binalarımız güzel ama adalet var mı?

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Esenyurtlular kayyıma tepkili: Hukuksuzluk ve adaletsizliktir

    Esenyurtlular kayyıma tepkili: Hukuksuzluk ve adaletsizliktir

    En Yakınındaki İsim Konuştu: Mansur Yavaş Esenyurt'taki Mitinge Neden Katılmadı?

    En Yakınındaki İsim Konuştu: Mansur Yavaş Esenyurt’taki Mitinge Neden Katılmadı?

    Trending Tags

  • 15 Temmuz
    Akın Öztürk: 15 Temmuz önlenirdi ama 2 buçuk saat refleks göstermediler

    Akın Öztürk: 15 Temmuz önlenirdi ama 2 buçuk saat refleks göstermediler

    ”15 Temmuz gazisi” nasıl yakalandı? Kabinden çıkmaya ikna edilmesi yaklaşık 20 dakika sürdü

    ”15 Temmuz gazisi” nasıl yakalandı? Kabinden çıkmaya ikna edilmesi yaklaşık 20 dakika sürdü

    Tel Aviv’de taciz şüphesiyle gözaltına alınan Türk görevli ”15 Temmuz gazisi” çıktı

    Tel Aviv’de taciz şüphesiyle gözaltına alınan Türk görevli ”15 Temmuz gazisi” çıktı

    Ertesi gün ne yapacaklardı? Ben Serhat Telli, 15 Temmuz günü yaşadığım olayları anlatmak istiyorum

    Ertesi gün ne yapacaklardı? Ben Serhat Telli, 15 Temmuz günü yaşadığım olayları anlatmak istiyorum

    15 Temmuz’u kimin yaptığı sonuçlarında gizli

    15 Temmuz’u kimin yaptığı sonuçlarında gizli

    15 Temmuz’dan sonra kurulan yeni söylem düzeni

    15 Temmuz’dan sonra kurulan yeni söylem düzeni

  • Kürt Meselesi
    Bakırhan: Kürtlerle barış Türkiye’ye refah getirir

    Bakırhan: Kürtlerle barış Türkiye’ye refah getirir

    DEM’li Tuncer Bakırhan: “Biz CHP’nin eylemci kitlesi değiliz, bizim başka bir meselemiz var”

    DEM’li Tuncer Bakırhan: “Biz CHP’nin eylemci kitlesi değiliz, bizim başka bir meselemiz var”

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    Tabip odaları: Kayyımlar  Kürt sorunu çözümsüzlüğünün sonucu

    Tabip odaları: Kayyımlar Kürt sorunu çözümsüzlüğünün sonucu

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    DEM Parti'den Ahmet Özer Yorumu: Bu Ne Perhiz Bu Ne Lahana Turşusu

    DEM Parti’den Ahmet Özer Yorumu: Bu Ne Perhiz Bu Ne Lahana Turşusu

    Trending Tags

  • Görüş & Analiz
    Beşiktaş ve Fenerbahçe sil baştan dedi!

    Beşiktaş ve Fenerbahçe sil baştan dedi!

    Çocuklar üzerinde tahakküm hakkımız var mı?

    Çocuklar üzerinde tahakküm hakkımız var mı?

    Derin Müslümanlık; iman ve ahlakın kesişim noktası

    Derin Müslümanlık; iman ve ahlakın kesişim noktası

    Özel mülkiyet ve otoriter gelenek

    Özel mülkiyet ve otoriter gelenek

    ‘Akar mektupları’nın izinde; ne aradık ne bulduk? 

    ‘Akar mektupları’nın izinde; ne aradık ne bulduk? 

    Öfkeni yut, kalbini özgürleştir!

    Öfkeni yut, kalbini özgürleştir!

  • Gizlilik politikası
No Result
View All Result
  • Ana Sayfa
  • Haberler
    • All
    • Bilim ve Teknolji
    • Dünya
    • Ekonomi
    • Kültür - Sanat
    • Politika
    • Spor
    • Yaşam
    Resmi Gazete’de Yayımlandı: Beş Kişinin Mal Varlığı Üzerindeki Dondurma Kararı Kaldırıldı

    Meclis’in Gazze Bildirisi Resmileşti

    Moritanya'da Tekne Faciası... Çok Sayıda Göçmen Öldü!

    Moritanya’da Tekne Faciası… Çok Sayıda Göçmen Öldü!

    Brent petrolün varili 63,70 dolardan işlem görüyor

    Brent petrolün varili 67,68 dolardan işlem görüyor

    Alevilerden barış için ‘aktif rol alacağız’ mesajı

    Alevilerden barış için ‘aktif rol alacağız’ mesajı

    Türkiye'nin ham çelik üretimi temmuzda yüzde 4,2 arttı

    Türkiye’nin ham çelik üretimi temmuzda yüzde 4,2 arttı

    Abdülkerim ve Yunus'tan Kerem'e 'Misilleme'

    Abdülkerim ve Yunus’tan Kerem’e ‘Misilleme’

    Trending Tags

  • İnsan Hakları
    Jandarma karakolunda işkence: İki kişi öldürüldü; biri karakol bahçesine gömüldü

    Jandarma karakolunda işkence: İki kişi öldürüldü; biri karakol bahçesine gömüldü

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    ‘Mansur Yavaş her şart altında aday’

    Adliye binalarımız güzel ama adalet var mı?

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Esenyurtlular kayyıma tepkili: Hukuksuzluk ve adaletsizliktir

    Esenyurtlular kayyıma tepkili: Hukuksuzluk ve adaletsizliktir

    En Yakınındaki İsim Konuştu: Mansur Yavaş Esenyurt'taki Mitinge Neden Katılmadı?

    En Yakınındaki İsim Konuştu: Mansur Yavaş Esenyurt’taki Mitinge Neden Katılmadı?

    Trending Tags

  • 15 Temmuz
    Akın Öztürk: 15 Temmuz önlenirdi ama 2 buçuk saat refleks göstermediler

    Akın Öztürk: 15 Temmuz önlenirdi ama 2 buçuk saat refleks göstermediler

    ”15 Temmuz gazisi” nasıl yakalandı? Kabinden çıkmaya ikna edilmesi yaklaşık 20 dakika sürdü

    ”15 Temmuz gazisi” nasıl yakalandı? Kabinden çıkmaya ikna edilmesi yaklaşık 20 dakika sürdü

    Tel Aviv’de taciz şüphesiyle gözaltına alınan Türk görevli ”15 Temmuz gazisi” çıktı

    Tel Aviv’de taciz şüphesiyle gözaltına alınan Türk görevli ”15 Temmuz gazisi” çıktı

    Ertesi gün ne yapacaklardı? Ben Serhat Telli, 15 Temmuz günü yaşadığım olayları anlatmak istiyorum

    Ertesi gün ne yapacaklardı? Ben Serhat Telli, 15 Temmuz günü yaşadığım olayları anlatmak istiyorum

    15 Temmuz’u kimin yaptığı sonuçlarında gizli

    15 Temmuz’u kimin yaptığı sonuçlarında gizli

    15 Temmuz’dan sonra kurulan yeni söylem düzeni

    15 Temmuz’dan sonra kurulan yeni söylem düzeni

  • Kürt Meselesi
    Bakırhan: Kürtlerle barış Türkiye’ye refah getirir

    Bakırhan: Kürtlerle barış Türkiye’ye refah getirir

    DEM’li Tuncer Bakırhan: “Biz CHP’nin eylemci kitlesi değiliz, bizim başka bir meselemiz var”

    DEM’li Tuncer Bakırhan: “Biz CHP’nin eylemci kitlesi değiliz, bizim başka bir meselemiz var”

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    DEM Partili Kamaç: Diyanet’in 19 dilli yayınında Kürtçe yok!

    Tabip odaları: Kayyımlar  Kürt sorunu çözümsüzlüğünün sonucu

    Tabip odaları: Kayyımlar Kürt sorunu çözümsüzlüğünün sonucu

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    Batman’da sert müdahalede bulunan polisler hakkında soruşturma başlatıldı

    DEM Parti'den Ahmet Özer Yorumu: Bu Ne Perhiz Bu Ne Lahana Turşusu

    DEM Parti’den Ahmet Özer Yorumu: Bu Ne Perhiz Bu Ne Lahana Turşusu

    Trending Tags

  • Görüş & Analiz
    Beşiktaş ve Fenerbahçe sil baştan dedi!

    Beşiktaş ve Fenerbahçe sil baştan dedi!

    Çocuklar üzerinde tahakküm hakkımız var mı?

    Çocuklar üzerinde tahakküm hakkımız var mı?

    Derin Müslümanlık; iman ve ahlakın kesişim noktası

    Derin Müslümanlık; iman ve ahlakın kesişim noktası

    Özel mülkiyet ve otoriter gelenek

    Özel mülkiyet ve otoriter gelenek

    ‘Akar mektupları’nın izinde; ne aradık ne bulduk? 

    ‘Akar mektupları’nın izinde; ne aradık ne bulduk? 

    Öfkeni yut, kalbini özgürleştir!

    Öfkeni yut, kalbini özgürleştir!

  • Gizlilik politikası
No Result
View All Result
İnternet Haberler Köşe Yazıları Yorumlar Siyaset Ekonomi Spor
No Result
View All Result
Home Güncel Sağlık

Türk Bilim İnsanlarından Tarihe Geçen Çalışma: Otizmin Çaresi Bulunmuş Olabilir

SG by SG
1 Aralık 2024
in Sağlık
0
Türk Bilim İnsanlarından Tarihe Geçen Çalışma: Otizmin Çaresi Bulunmuş Olabilir
PaylaşPaylaş


Akraba evliliği yapan çift, 2020 yılında iki çocuğunun davranış bozukluğu şikayetiyle Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Hastanesine başvurdu.

Hastanede yapılan incelemelerde kardeşlere, CC2D1A geninin neden olduğu sendromik olmayan entelektüel yeti yetersizliği ve hafif otizm spektrumu teşhisi konuldu. CC2D1A geninin farklı hastalıklarla ilişkisini daha geniş çapta incelemek için Yale Üniversitesi ile protokol imzalandı.

20 KİŞİLİK EKİPLE 4 YIL SÜREN ÇALIŞMA

BUÜ ve ABD’nin Yale Üniversitesi yürütücülüğünde Abdullah Gül, Çanakkale Onsekiz Mart ve İstanbul Medeniyet üniversitelerinden akademisyenlerin, MarmaRare Group adlı çalışma grubu ve Kıbrıs Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi’nin de dahil olduğu 20 kişilik araştırma ekibi, gen üzerinde yaklaşık 4 yıl bilimsel çalışma yaptı.

Kurbağanın embriyolarında CC2D1A geni işlevsiz hale getirildi ve hayvanın kalbinin sol yerine sağda olduğu tespit edildi. Ayrıca, embriyonun böbreklerinde kist ve beyin omurilik sıvısında akım bozukluğu gözlemlendi.

ORGAN GELİŞİMİNİ DE ETKİLİYOR

Yapılan bilimsel çalışmayla CC2D1A geni varyantının sadece entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumu ile ilişkili olmadığı, organ gelişimi ve sistem bozukluklarına yol açabileceği de ortaya konuldu.

Bilim insanları, hastalıkların modellenerek patofizyolojilerinin (hastalığın nedenlerini inceleyen bilim dalı) ortaya konulması, teşhisi ve tedavisinde yeni stratejilerin geliştirilmesi için çalışmalarına devam ediyor.

Bu kapsamda, CC2D1A geninin mutasyonlarının erken dönemde tespit edilebilir hale gelmesi amaçlanıyor.

Ailelerin hastalıklarla ilgili bulgular bakımından bilgilendirilerek rahatsızlığın risklerini erken hamilelik döneminde öğrenebilmeleri, uygulanacak özel destek tedavi yöntemleri ve yaşam düzenlemeleriyle bu tür hastalıkların etkilerinin minimize edilmesini amaçlıyor.

Türk Bilim İnsanlarından Tarihe Geçen Çalışma: Otizmin Çaresi Bulunmuş Olabilir - Resim : 2

SİLYA GENİ İSMİ KONULDU

Entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumuna yol açan CC2D1A geninin varyantlarının farklı fenotiplerle ilişkilendirilmesi sonucu belirlenerek “silya geni” ismi verilen bilimsel keşif, ABD merkezli biyomedikal ve yaşam bilimleri dergisi “Life Science Alliance”a da konu oldu. Çalışma dergide yayımlandı.

Çalışmanın paydaşlarından BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Başkanı Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel, Türk bilim insanları olarak dünya tıp literatürüne önemli bir katkı sağladıklarını söyledi.

Türk Bilim İnsanlarından Tarihe Geçen Çalışma: Otizmin Çaresi Bulunmuş Olabilir - Resim : 3

KURBAĞA ÜZERİNDEKİ DENEYLER ETKİLİ OLDU

Araştırmanın sonuçları hakkında bilgi veren Temel, şöyle konuştu:

“Kurbağa, insana çok uzak gibi görünse de ‘insanın ikizi’ diye yayın vardır. Genlerimiz yüzde 80’e yakın aynı. Dolayısıyla biz bu geni Yale Üniversitesinde kurbağada sildik, geni işlevsiz hale getirdik. Kurbağanın gelişim süreçlerini takip ettik. Kurbağada kalp solda değil tam tersi tarafta oldu. Böbreklerinde kist gelişti. Beyin omurilik sıvısında akım bozuldu.”

MEYVE SİNEKLERİ ÜZERİNDE DE DENENDİ

Aynı çalışmanın meyve sinekleri üzerinde de denendiğini belirten Temel, toplu bulunma eğiliminde olan bu sineklerde CC2D1A geni yok edildiğinde, sineklerin birbirinden aynı otizm spektrumlu hastalarda gördüğümüz gibi izole olarak farklı yerlerde durduklarını belirtti.

Türk Bilim İnsanlarından Tarihe Geçen Çalışma: Otizmin Çaresi Bulunmuş Olabilir - Resim : 4

“LİTERATÜRE İLK TANIMLAYAN BİZİZ”

Araştırma ve geliştirme çalışmalarının devam ettiğin belirten Temel, “Geni ‘silya geni’ olarak literatüre tanımladık. Bunu literatüre ilk tanımlayan biziz.”

Kaynak: AA

***Mutluluk, adalet, özgürlük, hukuk, insanlık ve sevgi paylaştıkça artar***

Previous Post

Trabzonspor’da Başkanlık Seçimi: Olağan Genel Kurulda İkinci Gün Başladı

Next Post

‘Avrupa Birliği’ Gürcistan’ı Karıştırdı: Protestocular Parlamento Binasını Sardı, Yolları Barikatlarla Kapattı

SG

SG

Next Post
'Avrupa Birliği' Gürcistan'ı Karıştırdı: Protestocular Parlamento Binasını Sardı, Yolları Barikatlarla Kapattı

'Avrupa Birliği' Gürcistan'ı Karıştırdı: Protestocular Parlamento Binasını Sardı, Yolları Barikatlarla Kapattı

  • Trending
  • Comments
  • Latest
Financial Times'dan Sedat Peker yorumu: Türkiye'yi şaşkına çevirdi

Financial Times’dan Sedat Peker yorumu: Türkiye’yi şaşkına çevirdi

30 Mayıs 2021
Sedat Peker, Rubicon’u geçti mi?

Sedat Peker, Rubicon’u geçti mi?

9 Haziran 2021
15 Temmuz’un gizemli ismi MİT görevlisi Sadık Üstün ve faaliyetleri

15 Temmuz’un gizemli ismi MİT görevlisi Sadık Üstün ve faaliyetleri

9 Ekim 2021
11 yılda 43 yabancı şirket Türkiye’yi terk etti

11 yılda 43 yabancı şirket Türkiye’yi terk etti

6 Temmuz 2021
Resmi Gazete’de Yayımlandı: Beş Kişinin Mal Varlığı Üzerindeki Dondurma Kararı Kaldırıldı

Meclis’in Gazze Bildirisi Resmileşti

0
Sirte neden herkesin kırmızı çizgisi?

Sirte neden herkesin kırmızı çizgisi?

0
Ekonomik kriz erken seçimi zorluyor

Ekonomik kriz erken seçimi zorluyor

0
Tutuklu Altı Gazetecinin Yargılanmasına Başlandı

Tutuklu Altı Gazetecinin Yargılanmasına Başlandı

0
Resmi Gazete’de Yayımlandı: Beş Kişinin Mal Varlığı Üzerindeki Dondurma Kararı Kaldırıldı

Meclis’in Gazze Bildirisi Resmileşti

30 Ağustos 2025
Moritanya'da Tekne Faciası... Çok Sayıda Göçmen Öldü!

Moritanya’da Tekne Faciası… Çok Sayıda Göçmen Öldü!

30 Ağustos 2025
Kürt işçiye saldırıda MHP’li başkandan ‘kuru sıkı’ baskısı

Kürt işçiye saldırıda MHP’li başkandan ‘kuru sıkı’ baskısı

30 Ağustos 2025
Brent petrolün varili 63,70 dolardan işlem görüyor

Brent petrolün varili 67,68 dolardan işlem görüyor

30 Ağustos 2025

Son Haberler

Resmi Gazete’de Yayımlandı: Beş Kişinin Mal Varlığı Üzerindeki Dondurma Kararı Kaldırıldı

Meclis’in Gazze Bildirisi Resmileşti

30 Ağustos 2025
3
Moritanya'da Tekne Faciası... Çok Sayıda Göçmen Öldü!

Moritanya’da Tekne Faciası… Çok Sayıda Göçmen Öldü!

30 Ağustos 2025
3
Kürt işçiye saldırıda MHP’li başkandan ‘kuru sıkı’ baskısı

Kürt işçiye saldırıda MHP’li başkandan ‘kuru sıkı’ baskısı

30 Ağustos 2025
3
Brent petrolün varili 63,70 dolardan işlem görüyor

Brent petrolün varili 67,68 dolardan işlem görüyor

30 Ağustos 2025
3

Kur Bilgileri

Exchange Rate TRY: Cts, 30 Ağu.

Takip Edin

Kategoriler

  • 15 Temmuz
  • Bilim ve Teknolji
  • Dünya
  • Ekonomi
  • Genel
  • Görüş & Analiz
  • Güncel
  • İnsan Hakları
  • Kültür – Sanat
  • Kürt Meselesi
  • Politika
  • Sağlık
  • Spor
  • Yaşam
Görüş & Analiz Gönder

Son Dakika

Resmi Gazete’de Yayımlandı: Beş Kişinin Mal Varlığı Üzerindeki Dondurma Kararı Kaldırıldı

Meclis’in Gazze Bildirisi Resmileşti

30 Ağustos 2025
Moritanya'da Tekne Faciası... Çok Sayıda Göçmen Öldü!

Moritanya’da Tekne Faciası… Çok Sayıda Göçmen Öldü!

30 Ağustos 2025
  • Ana Sayfa
  • Haberler
  • İnsan Hakları
  • 15 Temmuz
  • Kürt Meselesi
  • Görüş & Analiz
  • Gizlilik politikası

© 2020 Serbest Görüş

No Result
View All Result
  • Ana Sayfa
  • Haberler
  • İnsan Hakları
  • 15 Temmuz
  • Kürt Meselesi
  • Görüş & Analiz
  • Gizlilik politikası

© 2020 Serbest Görüş